穿山甲保护基因组学研究取得重要进展

穿山甲(pangolin)是鳞甲目穿山甲科物种的统称。由于穿山甲肉常被作为奢侈消费品，穿山甲甲片长期作为传统中药材等原因，使穿山甲成为“世界上偷猎和贩卖最严重的哺乳动物”，其非法贸易占野生动物非法跨国贸易总数的20%，导致穿山甲濒临灭绝。所有现存的8种穿山甲均被列为CITES附录I物种。但是，环境因素和人类活动究竟是如何导致其急剧缩减以及这种急剧缩减对遗传水平上带来的后果和其生存潜力的影响仍然未知，而这些信息对于穿山甲这一极度濒危物种的保护和管理计划的制定至关重要。

云南大学省部共建云南生物资源保护与利用国家重点实验室于黎研究员课题组与中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究员课题组和中国科学院昆明动物研究所张亚平院士课题组合作，在穿山甲保护基因组学研究方面取得重要进展，该成果以“Genomic Consequences of Population Decline in Critically Endangered Pangolins and Their Demographic Histories”为题发表在National Science Review《国家科学评论》(2019年影响因子16.693；文章链接：https://doi.org/10.1093/nsr/nwaa031)上。

研究人员以极度濒危的两个亚洲穿山甲，即马来穿山甲和中华穿山甲为研究对象，基于新测定的高质量的参考基因组以及罚没的共74个马来穿山甲和23个中华穿山甲的群体基因组数据进行分析，发现两个穿山甲物种的遗传多样度与濒危的金丝猴，孟加拉虎以及苏门答腊犀牛和已经灭绝的猛犸象等物种的遗传多样度类似，极低的遗传多样度表明穿山甲的适应潜力下降。群体结构分析发现马来穿山甲和中华穿山甲两个物种都存在着显著遗传分化的两个群体，结合已经发表的有明确地理来源的穿山甲遗传数据进一步分析，推断此研究中罚没的马来穿山甲的一个群体分布于内陆，另外一个群体来自于东南亚岛屿（除了爪哇岛），而罚没的中华穿山甲的一个群体主要来自于中国南部，另外一个群体极有可能来自于缅甸，提出这些种群应该作为进化上独立的保护单元进行保护。

穿山甲群体历史重建对于理解穿山甲群体变化背后的驱动力，即环境变化的影响非常重要。由于两个穿山甲物种分布地不同，研究结果表明海平面的升降变化导致了马来穿山甲的群体分化和种群大小波动，而冰期气候变化和青藏高原隆升造成了中华穿山甲的群体分化和种群数量变化。除了历史的环境变化，近期的人类活动影响也导致了穿山甲有效群体急剧缩减，研究分析发现穿山甲物种的近交水平（inbreeding level）和遗传负载(genetic load)显著增加，而且值得注意的是，对有害基因突变的富集分析结果显示，与癌症/疾病、胆固醇稳态等相关的基因显著富集，推测这些有害突变可能增加了穿山甲对疾病的易感性，降低了它们适应环境变化和高胆固醇饮食（穿山甲以蚂蚁和白蚁等为食）的生存潜力。

A：群体结构分析；B：群体历史分析；C：近交系数，连锁不平衡和遗传负载分析

本研究表明穿山甲物种具有较低的遗传多样度，较高的近交水平和遗传负载，因此，面临着近交衰退的风险和生存潜力的下降。此外，本研究中建立的穿山甲种群特异性遗传信息，将会在追踪非法交易的穿山甲的来源地和贸易途径发挥及其重要的作用，将对穿山甲的保护管理和全球行动规划具有重要意义。

云南大学博士生胡靖扬和上海营养与健康研究所的博士生郝子谦为论文共同第一作者，于黎研究员、张亚平研究员和李海鹏研究员为论文共同通讯作者，本研究得到国家杰出青年科学基金、云南省科技厅-云南大学“双一流”建设联合基金等项目的资助。